Sjukdom i den genetiska familjen

Text: Lisbeth Sachs

I DET POSTMODERNA SAMHÄLLET är »familjen« lika mycket baserad på val som på blodsband. Livsstil och familjebildning formas i vårt svenska samhälle utifrån indivi­dualitet och egna beslut. Det är de förvärvade egenskaperna snarare än de genetiska som under det senaste halvseklet blivit avgörande för social ställning och identitet.

Men i boken Experiencing the new genetics visar den polsk-amerikanska antropologen Kaja Finkler hur den moderna genetiken nu återskapar det biologiska släktskapet och ställer oss inför en rad komplicerade frågor.

Genetiska samband överförs med repro­duktion och födande – naturliga processer som formar familjer och släkter. Men begrepp som familj och släktskap är ändå kulturellt skapade och existerar i människors medvetanden som system av idéer. Sådana idéer styr exempelvis arvsrätt och vilka man får gifta sig med.

Numera vet vi att gener kan både orsaka sjukdomar och påverka mänskligt beteende. Vad betyder sådana förklaringar för männ­iskors förståelse av familj och släkt? Ett släktträd som inkluderar eller rentav bygger på sjukdomshistoria ger ofta en annan bild än vad som vanligtvis menas med en familj.

En rad nya frågor ställs kring förtroende, ansvar och sekretess. Är det individen eller familjen som äger en individs genetiska infor­mation? Har en familjemedlem rätt att få reda på – eller slippa få reda på – andra medlem­mars genetiska testresultat? Vad sker med fa­miljemedlemmar som informeras, alternativt inte informeras, om nära släktingars genetiska sjukdomsanlag? Vad händer med adopterade personer när de vill lära känna sina biologiska förfäders sjukdomshistoria?

KAJA FINKLER TAR i god antropologisk anda oss med på en historisk och tvärkulturell resa som, genom att skildra andra samhällen, ger en tänkvärd bild av det välkända. De tidiga antropologernas studier av släktskapssystem utanför västvärlden visar att de flesta är ensidigt linjära, det vill säga att man räknar människor som släkt antingen i huvudsak på moderns sida (matrilinjärt släktskap) eller i huvudsak på faderns sida (patrilinjärt släktskap). Oftast är det inte någon skillnad mellan blodsband och adoption, eller för den delen andra barn som man kommit att ägna sitt liv åt. Alla dessa kan ärva egendom och prestige från de vuxna. Ett barn blir en del av familjen genom att delta i det dagliga livet och att vistas, sova, få mat, bli klädd och omhändertagen där.

I det förmoderna samhället utgjorde biologiskt släktskap basen för stabila sociala och förtroliga relationer. Familjen som biologisk enhet har i alla tider gett tillhörighet och bidragit med namn, prestige och heder.

I det (post)moderna samhället spelar biologiskt släktskap mindre roll. Gamla blodsband har, bland annat genom skilsmässor och omgiften, bytts ut mot andra slag av familjesammansättningar. Familjer är snarare baserade på egna val än på biologisk nödvändighet. Den kan handla om en ensamstående förälder, om en familj med adopterade barn eller bonusbarn, om homosexuella föräldrar som fått extern hjälp att skaffa barn och så vidare.

Den nya reproduktiva tekniken har kommit att ytterligare komplicera familjestrukturer och ärftlighet. Artificiell insemination med hjälp av utomstående, kanske okända, donatorer skapar en distinktion mellan den genetiska och den sociala fadern. Provrörsbefruktning och surrogatmödraskap är andra nutida fenomen. Om både sperma och ägg är donerade kan situationer skapas där ingen av de sociala föräldrarna är genetisk förälder.

I extremfall kommer den nya tekniken att skapa problem som måste lösas i domstol. I och med att den genetiska modern och den genetiska fadern kan överföra sjukdom till sin avkomma kan biologiskt föräldraskap bli centralt i olika slags domstolstvister. Domstolarna kan också ställas inför frågor vars svar tidigare varit självklara, exempelvis vem är barnets moder? Biologiskt, juridiskt, soci­alt? Är det den kvinna som donerat ägget, den som lånat ut sin livmoder (och kanske ångrat sig) eller den som betalat en summa pengar för att få det barn som föds?

GENOM DAGENS genetiska forskning kan människor placeras in i ett genetiskt flödesschema tillsammans med sina anfäder, vilket i sin tur kan påverka de sociala och psykologis­ka relationerna inom släkt och familj. I Kaja Finklers bok berättar friska kvinnor om hur de med stor oro väntar på att drabbas av sin familjs cancersjukdom; där finns kvinnor som för att förebygga cancer opererar bort sina bröst; där finns personers desperata sökan­de efter sjukdomshistoria utan insikt i vilka de biologiska föräldrarna är. Om genetiska sjukdomsanlag hittas hos föräldrar eller deras biologiska barn är ett adopterat barn visserli­gen besparat en risk. Men samtidigt har man också uteslutit detta barn ur den biologiska gemenskapen – och kanske även ur den so­ciala. Liknande problem uppstår för enskilda personer som av något skäl inte har kontakt med sin familj.

Kunskap om genetisk sjukdom eller om an­lag för sjukdom hos en person själv eller hos nära familjemedlemmar etablerar nya känslomässiga band som kan bli omstörtande, livs­förändrande. Kunskapen påverkar också för­hållandet till den grupp av personer som en människa måste inkludera i sina egna beslut om att genomgå genetiska tester och för vilka man ska berätta om testresultaten. Det kan leda till att gränserna för vad som är familj och släkt blir problematiska och kommer att rubbas. Kunskap om genetiska samband kan också få betydelse för relationerna mellan den enskilda människan och andra nu levande personer, kanske biologiska släktingar som hon tidigare inte haft eller velat ha kontakt med, samt även för relationerna mellan henne och ännu ej födda släktingar.

Ansvar läggs på människor med genetiska anlag för svår sjukdom att informera dem de älskar och kanske även andra, mer eller mindre avlägsna släktingar. Vem kan mer komma att drabbas förutom de personer i släkten som redan är döda eller sjuka? Vilka har sam­ma risk som jag och ska de i så fall få kunskap om detta, och hur? Det handlar alltså om ett allvarligt och ofrånkomligt ansvar gentemot familjemedlemmar.

EN ALLDELES NY svensk doktorsavhand­ling, Someone has to tell them av biomedicina­ren Carolina Hawranek vid Umeå universitet, har undersökt detta närmare. Det som slog henne var att många människor blir förvån­ade av att höra att sjukvården faktiskt inte informerar släktingar om ärftlig cancerrisk, utan att det helt bygger på att den berörda in­dividen själv berättar inom familjen. Patienten blir en ofrivillig mellanhand mellan sjukvår­den och släktingarna.

Forskning från andra länder visar att detta sätt att förmedla ärftlig cancerrisk inte är särskilt effektivt. Hälften av alla berörda släktingar får aldrig tillgång till kvalificerad rådgivning om sin potentiella risk. Detta trots att personer som bär på en förhöjd ärftlig risk att få cancer erbjuds undersökningar eller åt­gärder som minskar cancerrisken.

Carolina Hawranek har genomfört fokusintervjuer med allmänheten för att ta reda på hur svenskar generellt önskar att informa­tionsspridningen ska gå till. Resultaten visar att det finns en förväntan på att sjukvården ska leda processen med riskförmedling, i samråd med patienten som utretts.

I avhandlingen presenteras även en stor opinionsundersökning som visar att det finns starkt stöd för att riskinformation ska delas med de berörda. Nio av tio svenskar vill få vetskap om, och även dela med sig av, kunskap om en ärftlig förhöjd cancerrisk. Fyra av fem menar att hälso-och sjukvårdpersonal vore mest lämpad att informera om sådana risker.

Patienter som själva genomgått en utred­ning om cancerrisker och som samtalat om detta med sin familj känner sig inkompetenta inför släktingars frågor, och de är osäkra på vårdpersonalens roll och mandat.

Carolina Hawranek efterlyser därför en standardisering av vilka steg som bör ingå i informationsprocessen – vem ska berätta om vad för vilka? Hon önskar också att vår­den inför systematiska uppföljningar av hur riskinformationen har nått ut.

I DEN FRAMTIDA sjukvården kan fokus komma att flyttas från den enskilda indivi­den till familjen. Släkten blir medikaliserad och dras oundvikligen in i den diagnostiska processen. Biomedicinen definierar familjen på nytt i precisa termer genom att återförena individer som är släkt med varandra. Männ­iskors släktskap upprätthålls genom att DNA hjälper till att »minnas« förfädernas genetis­ka sjukdomar i arvsanlagens gång från gene­ration till generation. DNA bevarar det som människor kan ha glömt bort för länge sedan.

Kaja Finkler menar i sin avslutande diskus­sion att gener är både omoraliska och mora­liska. Å ena sidan håller inte människor sina anfäder ansvariga för att dessa har vidarefört sjukliga gener. Å andra sidan innebär medikaliseringen av släktskap att slumpen, som också ligger i genetiken, får mening och möjligen gör lidandet mer uthärdligt. Kunskap om det genetiska arvet kan innebära att vissa människor odlar religiösa tankar kring arv­synden och att de känner sig förkroppsliga ett förutbestämt öde.

Utifrån min egen forskning kring genetisk diagnostik har jag en invändning mot Finklers idé att betrakta DNA som minne. En enskild sjuk individ har nämligen högst ofullständig kunskap om förfädernas sjukdomar. Det går heller inte att göra DNA-tester på några andra personer än sådana som ännu lever och som är kända för patienten. Att se DNA som minne räcker sålunda bara en liten bit.

Medikaliseringen av familj och släktskap tvingar alltså på människor relationer med släktingar i en tid av allt svagare blodsbands­baserade familjestrukturer. Genetisk forsk­ning och rådgivning för i dag samman den fragmenterade postmoderna individen med hennes förfäder, trots att det kanske inte all­tid är önskat. Men handlar det om arvsanlag för allvarlig sjukdom finns inget val.