Det gäckande genomet eller miljöns renässans

Fascinerande och underhållande, tycker P C Jersild om biologen och vetenskapsjournalisten Lone Franks bok om gentester.

Nyligen tände Datainspektionen rött ljus för det största medicinska forskningsprojektet genom tiderna i vårt land, LifeGene. Undersökningen planeras få en halv miljon deltagare och syftet är att kartlägga sambandet mellan gener, miljö och levnadsvanor. Den stora vinsten med LifeGene är förhoppningen att kunna förebygga allvarlig sjukdom och kupera skenande sjukvårdsutgifter. Orsaken till Datainspektionens ingripande var att forskarna inte i detalj kan upplysa deltagarna om databasens framtida användning. Ingen ska behöva ”låna ut” uppgifter om sig själv utan att veta syftet också på lång sikt. Problemet är att det vet inte ens forskarna själva. En databas är som ett virtuellt skafferi, där man hämtar ut de ingredienser man behöver för tillfället. Och ingen kan ju veta vilken sorts kakor som ska bakas i framtiden.

Det är Datainspektionens uppgift att skydda medborgarnas integritet. Men integritetsfrågan har blivit något av ”prinsessan på ärten”. Detta gäller i synnerhet allt som har med arvsmassan att göra, som om minsta inblick i vårt privata DNA skulle leda käpprätt åt Orwells ”1984”. Konflikten har fått regeringen att göra en brandkårsutryckning och avisera nya regler så att Life Gene inte behöver stoppas.

Samtidigt pågår en helt annan och paradoxal utveckling internationellt. Det är sedan några år möjligt att få sitt personliga genom kartlagt för några tusen dollar. Ett steg längre är att först kartlägga sitt genom och sedan hänga ut det på nätet till allmänt beskådande. Många står i kö för att få vara med i The Personal Genome Project, en klubb för dem som vill offentliggöra sin arvsmassa. Bland dem som redan vikt ut sig hör DNA-spiralens upptäckare James Watson, språkforskaren Steven Pinker, biskop Desmond Tutu och skådespelaren Glenn Close. Samt en skandinav, den danska biologen och journalisten Lone Frank, som skrivit en fascinerande bok – Mina vackra gener (Fri Tanke 2012) – om hur hon bejakar alla tillfällen att kartlägga sitt eget genom. Det finns en uppsjö populärvetenskapsböcker om den nya genetiken, men Lone Franks styrka är att hon är så personlig och texten så lätt att följa. Boken har blivit en underhållande resa i det cyberspace där hennes kartlagda gener numera svävar.

Lone Frank tar sin utgångspunkt i egna skavanker, som de återkommande depressionerna. Hon blir en grävande journalist i sig själv. Men denna kroppsarkeologi visar sig ge ett något annorlunda resultat än hon tänkt sig. Hon har varit helt inställd på att man skulle finna anlag för depression, eftersom depression och självmord finns i familjen – men så verkar inte riktigt vara fallet. Hon är också rädd att hon skulle bära på en gen (BCRA) som är starkt knuten till bröstcancer, eftersom hennes mor ganska ung dog i den sjukdomen. Hon lyckas tjata sig till en gentest som till hennes stora lättnad visar att hon inte har någon förhöjd risk, snarare tvärtom.

Mina vackra gener drivs framåt av tre berättelser: Lone Franks gentester som blir allt fler och kompletteras med andra undersökningar, som hjärnskanning. För det andra ett antal mycket pedagogiska miniföreläsningar i genforskningens elementa. Och för det tredje de intervjuer hon gör med frontfigurer på området som hon söker upp för att få hjälp att tolka sina tester. Intervjuerna har ett betydande underhållningsvärde, som ett livfullt möte med den gamle reaktionäre surkarten James Watson och ett likaledes satiriskt färgat porträtt av den isländske machogurun i Armani-kostym, Kári Stefánsson.

Tidigt i boken tar Frank ställning för att folk ska ha öppen tillgång till sin genetiska karta. Detta är långt ifrån självklart. Erbjudanden från privata firmor växer hela tiden, medan Tyskland vill förbjuda verksamheten. Det som talar för hennes liberala inställning är förstås att vi alla har rätt att ta reda på så mycket som möjligt om oss själva. Känn dig själv! skrev de gamla grekerna – så varför dra en gräns vid arvsmassan?

Vilka är då motargumenten? Så länge man bekostar testet själv drabbar det ju inte skattebetalarna. Det är dessvärre en förhastad slutsats. Man vet från tidigare allmänna icke-riktade hälsokontroller att de producerar en rad fynd – ofta falska – som behöver följas upp. Men den tjänsten bjuder sällan de privata firmorna på. Vidare utredningar dumpas på den allmänna sjukvården, alltså skattebetalarna. Ett annat motargument är tolkningssvårigheterna. En genkarta är inte precis det enkla protokoll man får från Svensk bilprovning. Tvärtom är det just tolkningen av den genetiska informationen som senare i boken driver Lone Frank allt längre in i provtagningslabyrinten.

Hälsobranschen har alltid varit mycket lukrativ, eftersom den spelar på människors rädsla för sjukdom och död. Det gäller inte bara alternativmedicinen – som omsätter hundratals miljarder globalt – utan också konsumentgenetiken. Många vill tjäna pengar på gener. För den hågade som vill kolla hur den egna genprofilen passar ihop med en partner finns till exempel möjlighet till genetisk dejting. Vad som däremot saknas är en internationell konsumentombudsman som håller ett öga på den kommersiella genkarteringen.

Det finns två avsnitt i boken som fascinerar särskilt, kapitlet om beteendegenetik och det om epigenetik. Epigenetik berättar att DNA, arvsmassan, inte är stel utan påverkbar. Strax efter befruktningen kan varje cell, varje stamcell, utvecklas till vilken vävnad som helst. För att cellerna ska specialiseras till sina särskilda uppgifter, att bli en levercell eller ett neuron, måste vissa gener stängas av. ”Något” håller alltså reda på och styr cellerna i viss riktning. Genen har en ”strömbrytare” som kan knäppa på respektive stänga av en genens produktion av protein. Länge trodde man att dessa on/off-knappar hade sin stora betydelse i fosterlivet. Numera vet vi att också celler hos den vuxna människan kan programmeras baklänges och bli som stamceller igen.

Epigenetik handlar om de biologiska system som styr arvsmassan. Inte nog med det, systemet kan också påverkas av yttre faktorer, av omgivningen. Faktorer som inte behöver vara fysiska. Tänk er arvsmassan som en symfoniorkester: i princip kan alla gener, alla instrument, tuta, plinka och jama samtidigt. Men då blir det ju ingen musik. I stället finns en dirigent och ett partitur som bestämmer när ett instrument ska låta eller vara tyst. Den äldre föreställningen om en deterministisk arvsmassa är inte längre aktuell – nu talar man om ”det dynamiska genomet”.

Också upplevelser, inte minst trauman, kan påverka generna. Men livet behöver inte vara kört för det: systemet är – till skillnad från mutationer – reversibelt. Ett gott omhändertagande kan sudda ut de märken i själen som en svår barndom ristat.

Beteendegenetik är ett belastat område. Om människans handlingar kan knytas till hennes arv lockar det förstås till försök att korrigera icke önskvärt beteende. Det var det eugeniken sysslade med när man tvångssteriliserade personer med förmodat ”dåliga” anlag. Nu finns förespråkare, neoeugeniker, som menar att alla foster – eller ännu hellre äggen innan de blir foster – ska gentestas. Det kan fungera för ett litet antal sjukdomar. Men i övrigt förutsätter diagnostiken att arvet kan användas som prognos – vilket har visat sig långt besvärligare än man föreställde sig förr i världen. För hur kan man göra prognoser utifrån ett ”dynamiskt” genom? Om man förr trodde att genomet var ett stort hålkort färdigstansat en gång för alla, har arvsmassan nu förvandlats till en svårfångad flygande matta.

Allt flyter dock inte. Ett fåtal svåra sjukdomar hänger fortfarande på en enda obönhörlig gen. Genkartering kan också ge en hint om hur vi individuellt reagerar på mediciner. Också människans personlighet verkar ha en viss genetisk stabilitet. Numera är de flesta psykologer eniga om att personligheten kan delas in i fem grundläggande karaktärsdrag: neuroticism, extroversion, öppenhet, vänlighet och samvetsgrannhet. Neuroticism är benägenheten för psykiska besvär och negativism. Extroversion står för utåtriktning och en ”positiv” livssyn. Öppenhet handlar om nyfikenhet och förändringsbenägenhet; vänlighet och samvetsgrannhet talar för sig själva.

Stora och upprepade statistiska undersökningar stöder dessa personlighetsvariabler. Men i vilken utsträckning är de ärftliga? Den saken kan man undersöka genom att jämföra enäggstvillingar, särskilt de som vuxit upp skilda från varandra. Några intressanta resultat: barn med anlag för psykiska störningar (neuroticism) kan påverkas genom ett gott omhändertagande. Intelligens har förstås betydelse för framgång i livet – men det kan verka som om egenskapen samvetsgrannhet är ännu viktigare.

Vad har framtiden i sitt sköte? Vi kommer att få allt fler kunskaper om generna. För inte så länge sedan knöt man stora förhoppningar till genterapi. Ett fåtal lyckade försök har gjorts, men resten är tills vidare science fiction. Det effektivaste sättet att påverka generna är fortfarande via miljön. Och här måste genforskarna samarbeta med psykologer och sociologer med flera. I slutänden handlar det framför allt om en god socialpolitik. Men, som bråket om LifeGene visar, kan utvecklingen bromsas av etiska regler, eller bristen på regler. Inte minst vad vi lägger i begreppet ”integritet”. Den debatten har ännu inte kommit igång. Är det värre att visa sitt genom än att hänga ut sitt porträtt eller sitt cv på nätet?

Lone Franks ambitiösa och inte minst underhållande kartläggning av genomet tycks resultera i en paradox. Hon förespråkar att den som vill och kan betala ska kunna få sin genetiska låda öppnad. Vi är vuxna människor, och vill vi rota i oss själva och hänga ut resultatet ska staten inte hindra oss. å andra sidan visar hennes egna erfarenheter att ju mer man testar och ju fler specialister man konsulterar, desto större tycks risken vara att man hamnar hängande i en sorts limbo: att inte veta tillräckligt mycket om sin framtid, eller så litet att man vågar strunta i sina farhågor.

Per Christian Jersild är född 1935 och har gett ut över fyrtio böcker, bland dem romanerna Barnens ö, Babels hus, En levande själ och Efter floden. Han är översatt till många språk och har erhållit en rad litterära pris. Bland hans fackböcker märks den Augustnominerade Darwins ofullbordade och Den stökiga psykiatrin. Jersild är sedan 1999 ledamot av Kungl. Vetenskapsakademien.